Болезнь (синдром) Гиппеля-Линдау — это наследственная патология, обусловленная мутацией гена-супрессора опухолей VHL. Заболевание передается аутосомно-доминантно с высокой пенетрантностью: если носителем является один из родителей, риск у ребенка составляет 50%. Коварство синдрома в том, что он вызывает рост множественных опухолей и кист в различных органах одновременно.
Что это за болезнь
Вследствие дефекта VHL-белка в тканях возникает имитация хронической гипоксии (нехватки кислорода), что запускает бесконтрольный ангиогенез — рост новых сосудов, формирующих опухоли. Типичные мишени: сетчатка глаза и мозжечок (гемангиобластомы), надпочечники (феохромоцитома), почки (светлоклеточный рак), поджелудочная железа (нейроэндокринные опухоли). Средний возраст манифестации — 20–30 лет, но скрининг начинают с детства. Заболевание неизлечимо, но при раннем выявлении очагов и пожизненном мониторинге пациенты сохраняют высокое качество жизни.
Симптомы болезни
Симптоматика определяется локализацией новообразований. Гемангиобластомы сетчатки (часто первый признак) протекают бессимптомно, но могут привести к отслойке сетчатки и слепоте. Поражение мозжечка дает головные боли, шаткость походки и внутричерепную гипертензию. Почечно-клеточный рак долго растет скрыто; при достижении больших размеров возникает гематурия (кровь в моче) и боль. Наличие феохромоцитомы сопровождается гипертоническими кризами, паникой и потливостью из-за выброса адреналина. Кисты в почках и поджелудочной железе могут нарушать функцию органов без болевых ощущений.
К какому врачу обратиться
Координатором наблюдения выступает врач-генетик, который назначает семейный скрининг и разъясняет риски. Однако регулярный осмотр требует мультидисциплинарного подхода. Пациент обязан ежегодно посещать офтальмолога (осмотр глазного дна с широким зрачком), невролога и нейрохирурга (МРТ головного мозга). Раз в 1-2 года выполняется УЗИ или МРТ почек у уролога или онколога. При подозрении на феохромоцитому необходимо обследование у эндокринолога с анализом метанефринов суточной мочи.
Информация о болезни / заболевании носит информационный характер и не заменяет очной консультации специалиста.
