Амилоидоз

Амилоидоз – это группа редких заболеваний, при которых в тканях и органах откладывается аномальный белок – амилоид. Этот фибриллярный белок нарушает структуру и функцию органов, постепенно приводя к их недостаточности. Амилоидоз не является одной болезнью: выделяют первичный AL-амилоидоз (связанный с плазматическими клетками), вторичный АА-амилоидоз (осложнение хронических воспалений), наследственные формы и диализный амилоидоз. Без лечения поражение сердца, почек, нервной системы или печени может стать необратимым, поэтому раннее выявление критически важно.
Симптомы болезни
Коварство амилоидоза в том, что его проявления маскируются под другие болезни. Симптомы зависят от того, какой орган пострадал:
• Почки: потеря белка с мочой (пенистая моча), отеки ног и лица, повышение давления, развитие нефротического синдрома и почечной недостаточности.
• Сердце: одышка при нагрузке и лежа, отеки, нарушения ритма, утолщение стенок миокарда, имитирующее гипертрофическую кардиомиопатию.
• Нервная система: онемение и боли в стопах и кистях (периферическая нейропатия), падение давления при вставании, нарушения стула.
• Общие признаки: выраженная слабость, необъяснимое снижение веса, увеличение языка (макроглоссия), легкое возникновение синяков вокруг глаз.
При AL-амилоидозе часто встречается сочетание поражения сразу нескольких систем.
К какому врачу обратиться
Первым шагом становится визит к терапевту или нефрологу (если есть изменения в моче). Учитывая системный характер, основным координатором диагностики и лечения выступает гематолог (при AL-амилоидозе) или ревматолог (при АА-амилоидозе на фоне воспалительных заболеваний). Обязательно привлекаются кардиолог при подозрении на поражение сердца и невролог при нейропатии. Золотым стандартом диагностики служит биопсия пораженного органа или подкожно-жировой клетчатки с окраской на амилоид. Лечение направлено на подавление выработки патологического белка и поддержку функции органов.